本文摘要：国际证实的罕见病有6000-7000种，大约占到人类疾病的10%，其中80%以上归属于遗传疾病，遗传病临床牵涉到很多方面。

国际证实的罕见病有6000-7000种，大约占到人类疾病的10%，其中80%以上归属于遗传疾病，遗传病临床牵涉到很多方面。北京医学会罕见病分会从去年开始，发动了对北京罕见病就诊现状的调研，并获得了北京市卫计委的反对。据理解，罕见病数据对于政府部门制订涉及的医保政策获取了一定的参照。对医学工作者来讲，也需要提升就诊和科研水平。

目前，经过可行性的调研，已获得了北京地区30余家三甲医院5年来40万份罕见病病例，初筛粗略统计资料了北京地区罕见病就医病种。通过这份调研，可以依序创建合适我国的罕见病ICD-10编码库。

对于罕见病的法律问题，清华大学法学院卫生法研究中心主任王晨光说明，罕见病在全国性法律并不悲观，首先要再行摸清状况，现在归属于摸黑走路，建议再行从地方前进法律。


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